I primi antenati dei popoli indigeni americani arrivarono dall’Asia nord-orientale. Durante le fasi più fredde dell’ultima era glaciale, la Siberia e l’Alaska erano collegate da una vasta regione emersa, la Beringia. In quell’area, o nelle sue vicinanze, si formarono le linee genetiche ancestrali che avrebbero poi dato origine ai primi abitanti del continente americano.

La formazione di queste linee iniziò circa 25.000 anni fa, e l’ingresso nel continente americano avvenne almeno 15.000 anni fa. Dopo una fase di parziale isolamento in Beringia, la fine dell’ultimo massimo glaciale favorì una rapida dispersione nelle Americhe. Non si è trattato di una semplice espansione da nord a sud: secondo una nuova ricerca ci sono state almeno tre migrazioni distinte verso il Sud America.

Il più grande database genetico sulla diversità dei nativi americani

Il lavoro, che si è conquistato la copertina di Nature, è stato coordinato dall’Institute of Evolutionary Biology di Barcellona e dall’Università di São Paulo, con la collaborazione di numerose istituzioni internazionali. I ricercatori hanno sequenziato 128 genomi completi ad alta copertura (letti circa 44 volte per ridurre l’incertezza tecnica), di popolazioni che rappresentano 28 diverse famiglie linguistiche.

Integrando questi dati con genomi già pubblicati, il dataset finale comprende 199 individui contemporanei appartenenti a 53 popolazioni, diverse ecoregioni e 31 famiglie linguistiche. Si amplia quindi notevolmente la quantità di informazioni disponibili sulla diversità genetica del continente.

Un esempio riguarda l’Amazzonia, una delle aree finora meno rappresentate. Marcos Araújo Castro e Silva, primo autore dello studio, ha spiegato che, fino a oggi, solo due popolazioni dell’Amazzonia venivano tipicamente incluse negli studi genomici, e che, a causa del loro isolamento e della particolarità dell’ambiente in cui vivono, non potevano essere considerate rappresentative della diversità amazzonica complessiva. Il nuovo lavoro include invece campioni da molte popolazioni delle foreste tropicali sudamericane, comprese aree amazzoniche, oltre a gruppi dell’area andina, del Chaco, del Cono Sud, del Mesoamerica e dell’Aridoamerica. 

Che cosa può dire un genoma sugli spostamenti

In che modo i genomi possono ricostruire gli spostamenti umani? Il principio è semplice: se due popolazioni condividono molte varianti genetiche, vuol dire che hanno una parte di storia comune. Questa storia comune può avere spiegazioni diverse: possono discendere dagli stessi antenati, possono essere rimaste a lungo nella stessa regione, oppure possono essersi incontrate e mescolate in un secondo momento.

Il DNA antico aiuta a distinguere queste possibilità, perché proviene da individui vissuti in un luogo e in un periodo conosciuti. Se una certa somiglianza genetica si trova in individui antichi di una regione e anche in popolazioni attuali della stessa area, può indicare continuità nel tempo. Se invece una somiglianza genetica compare solo più tardi e ricorda quella di popolazioni di un’altra area, può indicare un contatto successivo. Il gruppo di ricerca ha quindi confrontato genomi antichi e contemporanei per verificare se le somiglianze potessero essere spiegate con una sola fase di popolamento o con più contributi successivi.

I genomi confermano che la prima dispersione è avvenuta immediatamente dopo l’ingresso in Nord America ed è associata a una componente genetica antica presente in individui vissuti più di 9.000 anni fa in siti come Anzick (USA), Los Rieles (Cile) e Lagoa Santa (Brasile). La seconda dispersione, iniziata circa 9.000 anni fa, è partita dall’America Centrale e si è diffusa attraverso il Messico, il Belize e Panama. Questa ondata ha sostituito, almeno in parte, la prima popolazione originale; per questo motivo, popolazioni attuali come le popolazioni andine peruviane e i Tehuelche argentini mostrano continuità genetica con questa seconda fase e non con i resti più antichi della prima.

La terza dispersione rappresenta il risultato più sorprendente dello studio perché identifica un movimento precedentemente non riconosciuto. Avvenuta almeno 1.300 anni fa, questa ondata ha portato una componente genetica legata alle popolazioni mesoamericane verso il Sud America e i Caraibi. La sua scoperta è stata possibile grazie al ritrovamento di questa specifica traccia genetica sia in individui antichi dell’Età della ceramica nei Caraibi sia in molti gruppi indigeni contemporanei.

Le tracce genetiche della colonizzazione

La ricerca ha trovato segnali genetici coerenti con le forti riduzioni demografiche causate dalla colonizzazione europea, come i lunghi tratti di omozigosi nel DNA che riflettono l’isolamento e la frammentazione. Il gruppo di ricerca collega questi risultati a epidemie, schiavitù e spostamenti forzati che hanno interrotto le forme tradizionali di sussistenza. Tábita Hünemeier, responsabile scientifica dello studio, ricorda che la diversità genetica attuale è solo una frazione di quella originale, poiché la colonizzazione ha decimato le popolazioni indigene del 90%, sebbene in alcune regioni si osservi una continuità che dura da oltre 9.000 anni.

Ma la colonizzazione, in un certo senso, ha lasciato una traccia anche nella ricerca scientifica. Per molto tempo, gli studi genomici e i grandi database di riferimento si sono concentrati soprattutto su popolazioni di ascendenza europea, mentre molte altre popolazioni sono rimaste meno rappresentate. Tra queste ci sono anche le popolazioni indigene americane, che lo studio descrive come tra le meno studiate dal punto di vista genomico. Questo ha fatto sì che una parte della loro variabilità rimanesse fuori dalle principali risorse usate per ricostruire la storia genetica umana.

Lo studio ha infatti identificato 12.493.650 varianti genetiche, di cui 1.426.511, pari all’11,4%, non erano presenti nei database usati dal gruppo di ricerca per il confronto. Non perché queste popolazioni conservino più diversità genetica di altre: il lavoro segnala anzi una diversità complessiva più bassa, legata anche ai colli di bottiglia demografici. Il punto è che molte popolazioni indigene americane sono state a lungo sottorappresentate negli studi genomici, e quindi una parte importante della loro variabilità non era ancora stata descritta.

Una diversità modellata da ambienti e ascendenze antiche

Le Americhe comprendono ambienti molto diversi, dalle foreste tropicali agli altipiani andini, dalle regioni aride alle zone temperate, e questa varietà ha esposto le popolazioni a pressioni selettive differenti.

Nel nuovo lavoro il gruppo di ricerca ha cercato segnali di selezione naturale nei genomi analizzati. In altre parole, ricercatrici e ricercatori hanno individuato regioni in cui alcune varianti genetiche sembrano essere diventate più frequenti nel tempo, forse perché utili in determinati ambienti o condizioni storiche. Molte si trovano vicino a geni già associati, da studi precedenti, a funzioni come risposta immunitaria, metabolismo, fertilità, crescita e sviluppo. 

Tra i risultati più complessi c’è la componente chiamata Ypykuéra (una parola in lingua Tupi che significa “antenati”), o linea Y. In alcuni popoli indigeni americani, una piccola parte del genoma mostra affinità con popolazioni australasiatiche attuali, come gruppi delle Andamane, della Nuova Guinea e dell’Australia. Questa somiglianza non viene interpretata come prova di una migrazione recente dall’Oceania verso le Americhe. L’ipotesi è invece che rifletta l’eredità di una popolazione asiatica antica, non ancora campionata direttamente, che si sarebbe mescolata con gli antenati di alcune popolazioni americane.

David Comas, tra gli autori dello studio, osserva che la frequenza dell’ascendenza Ypykuéra appare simile in diverse popolazioni analizzate, un dato che potrebbe indicare un vantaggio adattativo in alcune regioni del genoma. Non tutta la componente, però, va spiegata in questo modo: alcune regioni possono dipendere semplicemente dalla storia demografica delle popolazioni, cioè da antichi mescolamenti, isolamento e continuità nel tempo.

Il lavoro analizza anche un’altra eredità genetica antica: quella di ominini arcaici come Neanderthal e denisoviani. Come molte popolazioni non africane, anche i popoli indigeni americani conservano una piccola quota di DNA derivata da questi gruppi umani estinti. Alcune di queste varianti ricadono in geni che esprimono varianti legate alla pelle, al sistema immunitario e al metabolismo energetico, suggerendo un possibile ruolo nell’adattamento.

La diversità genetica dei popoli indigeni americani non deriva quindi solo dalle grandi dispersioni umane nel continente. È anche il risultato di eredità più antiche, di mescolamenti avvenuti prima dell’arrivo nelle Americhe o nelle sue fasi iniziali, e di processi di adattamento che si sono sviluppati nel corso di migliaia di anni.

Nel presente, il continente riporta una delle diversità linguistiche più alte del pianeta, con più di cento famiglie linguistiche distinte. Chiara Barbieri, genetista dell’Università di Cagliari che ha partecipato allo studio, aggiunge che è difficile allineare questa diversità alle traiettorie genetiche descritte. Infatti, la corrispondenza tra la struttura genetica e la struttura linguistica è solo parziale, più evidente tra alcune macroregioni e pochi gruppi isolati, e sovrascritta da dinamiche culturali di cambio linguistico, frequente multilinguismo, e recenti politiche post coloniali.

Genomi, comunità e controllo dei dati

La ricerca è stata condotta in collaborazione con le comunità indigene coinvolte, e il gruppo di ricerca scrive che i risultati sono stati restituiti in formati accessibili. Tábita Hünemeier sottolinea che la partecipazione attiva dei diversi gruppi è stata importante non solo per lo sviluppo dello studio, ma anche per integrare i risultati genomici con le conoscenze tradizionali e le narrazioni storiche locali.

Questa collaborazione ha conseguenze pratiche anche sul modo in cui i dati vengono condivisi. I genomi individuali prodotti dallo studio, anche se rigorosamente anonimi, non sono liberamente scaricabili: l’accesso è controllato attraverso un comitato e deve rispettare approvazioni etiche, consenso informato e accordi con le comunità. Sono invece disponibili liberamente le frequenze delle varianti genetiche attraverso il browser del progetto Indigenous American Genomic Diversity Project.

Non è un dettaglio secondario quando si parla di ricerche che coinvolgono persone in carne e ossa. Da un lato, i dati devono poter essere usati per verificare i risultati e far avanzare la ricerca; dall’altro, riguardano popolazioni viventi, che non possono essere separate dalla loro storia. In anni recenti, questo problema è stato discusso anche attraverso i principi CARE per la governance dei dati indigeni, che mettono al centro beneficio collettivo, controllo da parte delle comunità, responsabilità ed etica.

La sottorappresentazione delle popolazioni indigene americane nella genomica ha lasciato grandi lacune nella comprensione della diversità umana, dell’evoluzione e della salute. Ampliare questi dati ora non serve solo a correggere una mappa incompleta del passato: permette anche di costruire risorse più utili per le comunità coinvolte e per la ricerca biomedica in generale.